唐筛21三体低风险为什么医生却让我做无创dna?

我上个星期和老公一起去本地的妇幼保健院做了唐筛检查,当时检查出来我的21三体、18三体、NTD都是低风险,但是医生还是让我去做个无创DNA,我和我老公都很不明白,为什么都是低风险还要我去做无创,我这不是低风险吗?

唐筛结果1:81高风险,可跳过无创直接做羊穿吗?

唐筛只要大于1/270就是高风险,你现在1:18就属于是高风险,而且高风险的情况是可以跳过做无创dna直接做羊穿的,羊穿的准确率能够达到99%以上,所以能够更好的判断胎儿是否染色体异常,你这里虽然之前有保胎经历,现在你所担心的无非就是怕做羊穿流产,对此这种顾虑完全可以不用担心,因为羊水穿刺只有1/300流产风险,和1/1000感染风险,和患病风险相比,这个风险其实是非常低的。

唐氏筛查的准确率是在50%-60%之间,虽然不是很高,但也是为了尽量筛查出染色体异常或严重缺陷的胎儿,如果筛查高风险就需要进一步的做羊水穿刺确诊,取羊水胎儿细胞培养直接观察胎儿细胞染色体数目和结构做出明确诊断,如果确诊胎儿染色体异常,要给予孕中期引产终止妊娠放弃胎儿。

所以在唐筛中如果出现了中、高风险,那么都需要进一步的进行检查,否则出现问题,对自己和胎儿都是一种影响,毕竟患唐氏综合征的胎儿是有先天缺陷的,为了避免唐氏儿的发生,那么孕期中的检查就必不可少,特别是对于高龄女性、有胎儿异常史,家族遗传史的人群就更需要做此项检查了。

由于唐氏综合征的患儿严重影响患儿的智力发育、先天愚型、智力低下、体格发育迟缓、特殊面容、患有先天性心脏病等其他畸形、抵抗力下降,易患各种感染。建议唐氏筛查高风险的孕妇一定要进一步检查行产前诊断。

精准型:唐氏筛查→无创DNA→羊水穿刺

适合人群:有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的宝妈。此组合检出率最高,能检测出所有染色体的数目异常,如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。

唐筛21三体低风险为什么医生却让我做无创dna?

总之,无创胎儿DNA检查是通过母体外周血中来自于胎儿的DNA目标区域(如第21、13、18号染色体)的相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变(如增加或缺失),并不能看到胎儿染色体的全部信息。羊水细胞中有胎儿身上脱落下来的细胞,培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体体,能够发现染色体数目及结构异常。无创胎儿DNA检查目前属于唐氏高级筛查,对于唐氏综合征,其筛查的检出率大约为99%,假阳性率不到1%。

唐筛低风险无创dna有必要做吗

原则上来说,在唐氏筛查都是低风险的情况下,就没有必要做无创dna和羊水穿刺检查了,因为唐氏筛查结果低风险就说明胎儿出现染色体异常的可能性是非常低的,所以后面可以不用做无创dna检查。

但是生活中很多孕妈咪为了更保险起见,在唐氏筛查低风险的情况下也会选择做无创dna,毕竟该项检查只需要抽血就能检查,也不会给自身和胎儿造成什么不良的影响,而且准确率非常的高,所以检查一下会更安心。

总之,除非是已经出现了必须要做无创dna检查的指标外,无创dna检查是自愿选择的,大家可以听取自己产检医生的建议来做选择。

唐筛灰区做无创低风险,四维查出心脏强回声还需查无创吗?

这里做了无创dna检查后,得出的结果是低风险,那么其实是可以不做四维彩超的,但你现在四维的结果是心脏强回声,那么说明有是有异常,不过你既然无创已经做了,且表明是低风险,那么就不必担心,相信无创的结果就可以了,毕竟无创dna的准确率是可以达到90%-95%左右的。

而心脏强回声点也称之为心室内强光点,这个强光点多数是没有问题的,一般无需过度担心,因为染色体变异而引起的强光点的可能只占0.5%~1%左右,绝大多数的强光点是没有问题的,后期做好产检就可以了,如果实在有疑问可以跟自己的主治医师进行沟通,毕竟实际情况才是最重要的。

无创dna这项检查主要是筛查21/18/13号染色体的异常,比起唐筛的准确率要高很多,往往在做了无创后如果不是高风险都不需要进一步的检查,对于四维彩超检查中,如果没有明确的胎儿畸形,那么也不必过于的担心,但对于这些检查的结果还是需要引起重视。


参考资料

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