小儿地中海贫血如何预防

【导读】小儿地中海贫血,最好的防治办法是不让患有重型地中海贫血的患儿出生。因此,在备孕前,准家长们可以通过婚前检查和产前检查检查地中海贫血遗传的机率。地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血,临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。在我国,广东、广西、海南等省区发病率较高。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病。

常见治疗小儿地中海贫血的方法

  一般治疗(针对轻型、部分中间型地贫患者):注意休息和加强营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。

  基因活化治疗:应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β型地贫现状,此方法仍在探索中。

  脾切除:对中间型β型地贫患者疗效较好,对重型β型地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱。

  造血干细胞移植:异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β型地贫的方法,主要针对重型β型地贫患者,但存在手术风险,相关死亡率不低。

  输血和除铁治疗:目前治疗重型β型地贫患者最主要的方法之一。“基因治疗是地贫未来治疗发展趋势,但目前还不成功,仍在探索中;移植对配型要求很高,而且费用不菲、有较大风险,而且移植后也依然存在复发的可能。”专家表示,常规治疗方法--除铁输血依然是当下主流方法。“大约从2001年开始,在我国两广地区开始对地贫患儿进行除铁输血等手段,只要坚持,患儿都能较好地控制病情。”

  掌握以下输血除铁原则对于控制孩子的病情非常关键:高量输血,必须维持孩子的血红蛋白在100克以上,每四周进行一次输血;逐量除铁,目前绝大多数患儿对除铁剂的使用都不够量,无论是口服还是针剂,都应根据公斤体重核算除铁剂量;如果出现过敏反应或是不舒服、关节痛、白细胞降低、转氨酶升高等现象,应报告医生,或停用一段时间;如果患儿在5岁以内除铁够量,则脸形、皮肤以及脏器等都不会发生太大变化和伤害。

地中海贫血能生育吗

地中海贫血是一种容易预防,但是却难以治愈的遗传性疾病。对于患有轻型地中海贫血的人来说,则不用太过于担心,这是不需要采用什么特殊的治疗方法的。不过,对于中间型或者重型的患者来说,则需要再做考虑了。那么,处于备孕时期的新婚男女,在患有地中海贫血的情况下能否进行生育呢?下面是妈网百科带来的详细介绍。

相对于轻型和中间型的地中海贫血来说,重型地中海贫血难以治疗,并且选择长期治疗的话,所需费用较多,一般的家庭可能会承受不起。而对于造血干细胞的移植,则需要有相互匹配的提供者才能选择,但是对于一些已经出生的患病宝宝来说,这个时间确实等不起的。因此,对于本身患有重型地中海贫血的备孕男女来说,则是不适宜进行生育的。

在此,妈网百科建议,男女双方在孕前需要经过婚检,查明是否患有地中海贫血,如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血,医生会告知生育宝宝可能的后果,此时需要慎重考虑,再决定是否生宝宝。

如何避免地中海贫血遗传

因为地中海贫血症可防难治,最常见的预防方式就是了解夫妻双方的家族遗传史,在产前做好地贫的筛产和诊断,从而有效降低子代的遗传几率,但无法从根源上地贫对下一代的遗传。

再加上地中海贫血患者不一定贫血,多数地贫基因携带者无贫血症状或者贫血症状轻微,因此需要接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定个人地贫患病和携带基因情况。

第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术正好可以从根源上解决遗传性疾病发生,让双方都患有地贫的夫妻通过基因筛查也可以孕育健康的宝宝。

地中海贫血的治疗

地中海贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。对人的危害很大,特别是孕妇,甚至会影响胎儿。所以地中海贫血的患者一定要及时治疗,找出病因,对因治疗。目前对于地贫患者的治疗方法主要是西医治疗方法,具体的方法如下:

1、药物治疗:注意休息和营养;积极预防感染;适当补充叶酸和维生素E;输血和去铁-仍是重要治疗方法之一;铁鳌合剂-常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出。

2、手术治疗:脾切除;造血干细胞移植-目前能根治重型β地贫的方法。

3、其他特殊疗法:基因活化治疗。

一般情况下,轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对中间型和重型地贫。

轻型地贫患者:多注意饮食起居,合理调养,多进行适宜的体育锻炼,增强体质和抗病能力。另外应保持心情舒畅、乐观,避免七情过激。

重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。


参考资料

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