染色体异常幼稚子宫能治好怀孕吗大夫?要尝试才有希望

“染色体异常幼稚子宫能治好怀孕吗大夫”这是昨天下班时在院门口一位患者咨询我的问题,由于当时她并未提供任何诊疗资料,所以并不能给她任何实际的建议,只能劝她要尝试才有希望。

1怀孕生小孩,染色体易位也有希望

首先解答大家的一个问题:染色体易位是可以怀孕生出健康宝宝的,不过具体要看易位的情况,一般比较常见的易位主要有两种,即平衡易位和罗氏易位,其中平衡易位由于保留了原有基因总数,所以基因作用和个人发育一般没有严重的影响,所以平衡易位携带者的表型、外貌、智力和发育通常都是正常的。

不过染色体易位,就像造物主开的一个小玩笑,大约人群中每500人就有1个,会成为这个“孕气不怎么好”的人,其携带者在孕育后代的时候,流产或者生出畸胎儿的可能性非常高。

根据临床研究表明,染色体易位携带者与正常人怀孕生子会产生不同的情况,其中平衡易位携带者自然怀孕生出健康宝宝的几率为1/18,具体如下:

平衡易位后代胚胎情况

1.染色体增加或减少的不健康胚胎;

2.染色体健康的胚胎;

3.和父母一样的染色体平衡易位胚胎,将来同样面临生育问题。

染色体平衡易位:当男女双方中有一方为平衡易位携带者,可能出现18种核型,其中1种是完全正常,1种是相同易位。

罗氏易位后代情况:当男女双方中有一方为罗氏易位携带者,可能出现6种核型,1种完全正常,1种相同罗氏易位。

注:此概率只说明有可能出现的核型,并不代表易位携带者自然怀孕或试管婴儿的成功率。

所以根据以上的分析,不管是哪种易位情况都有希望自然备孕生出健康宝宝,只不过要看运气,那到底该怎么办呢教你2招:

1、先尝试备孕、自然怀孕,孕期做好相关检测,比如唐筛、羊水穿刺等,发现异常及时终止妊娠;

2、做三代试管婴儿:推荐此种方法,三代试管技术可以对胚胎移植前进行染色体筛查,排出染色体问题胚胎,只留下正常的胚胎移植,这样就可保障小孩的健康,不过染色体易位试管成功率却决于很多因素,同样也会面临移植失败的情况。

5夫妻染色体正常,为什么胚胎染色体异常?

精子、卵子的减数分裂

精子和卵子的形成必须要走一条“必经之路”那就是减数分裂。22对常染色体和一对常染色体都要分开,变成独立的一条,男性XY性染色体则分为X、或者Y,女性的XX性染色体则会分为X和另外一个X。这个过程会要求23对染色体都分开,形成独立的单倍体生殖细胞,如果他们没有乖乖的一对一对分开,那么胚胎/胎儿的染色体就会出现异常。

精子和卵子的结合

我们都知道,精子和卵子结合会形成受精卵,那么染色体也是同理的。精子和卵子都是单倍体生殖细胞,两者结合就会形成一对一对的染色体。正常情况下一个精子会和一个卵子结合,但是极少数情况,可能会出现一个卵子,多个精子去受精的情况,那么可能就会导致胚胎发育为葡萄胎,因儿导致流产等。

受精卵的分裂与复制

正常来说,受精卵每天都会分裂一次,这种分裂叫有丝分裂。染色体首先需要全部复制,然后再被纺锤丝拉裂开来,分到子细胞中,这样形成的子细胞的染色体数目应该是不变的。但是在这个分裂、复制的过程中,染色体可能会出现各种各样的异常,例如分裂不全、错位、倒位、染色体缺失等情况。一般来说,越早期发生的异常,对胚胎发育的影响可能会越大。

常见的染色体异常疾病

据相关临床研究报告显示,每一百五十个活产儿中,就有一名染色体异常的情况,其中21三体征(Down综合征)是活产婴儿中最常见的常染色体非整倍性染色体异常,患病率约七百分之一。18三体征(Edward综合征)是第二常见的常染色体三体异常,患病率约为三千分之一。13三体征(Patau综合征)的患病率约为六千分之一。最常见的性染色体非整异常是47,XXY(Klinefelter综合征),每500名男性中有1名患病。唯一可存活的单体异常是45,X(Turner综合征),其发病率约为2500分之一,与产妇年龄无关。

染色体检查的必要性

染色体异常幼稚子宫能治好怀孕吗大夫?要尝试才有希望

妻子早孕流产、死胎或出生畸形儿,夫妻双方都必须做染色体检查,这是因为胚胎的染色体一半来自母亲,另一半来自父亲,父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿,导致流产、死胎或出生畸形儿,所以不孕不育夫妻一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。同样,准备生育二胎的夫妻,若有上述情况也应行染色体检查。​​​​

染色体异常自然怀孕

一般情况下,染色体异常的夫妻还是有一定几率自然受孕成功的,但是怀孕后容易导致流产或者胎儿畸形的发生,因此如果成功受孕,在孕期一定要做好检查,可以在怀孕24周以前做羊水穿刺确定胎儿染色体是否正常。

1自怀概率

对于染色体异常的夫妻,自然受孕的概率会比正常女性低一些,因为染色体异常很容易导致流产、胚胎停育等一系列问题的出现。

染色体异常会增加流产概率

Tips:

此外这类患者就算成功怀孕,怀上畸形儿的概率也很大,如果男女双方常染色异常、双链常染色体都异常的话,怀正常宝宝的几率就很低。

2需要保胎吗

有染色体异常问题的夫妻在怀孕后一定要做好排畸检查,一般,受孕后3个月左右就可以检查出来胎儿是否有染色体异常的问题,如果有问题,一般是不建议保胎的。

因为目前临床上对于染色体异常导致的先天性智能障碍没有有效的药物可以进行治疗,因此医生一般会建议这类患者做引产。

畸形胎儿一般不建议保胎

如果只有一方有染色体异常的情况,还是可以采用供精和供卵的方式做人工授精和试管婴儿获得拥有一方遗传基因的孩子,这也是比较好的怀孕方式,可以大大降低胎儿异常的几率。

Tips:

由于染色体异常会大大增加自然流产的概率,因此夫妻双方在备孕时就要做好检查工作,在怀孕后也要定期做孕期检查,这样才能及时发现问题并及时治疗。

女性染色体异常能做试管吗

女性染色体异常是可以做试管婴儿的,并且染色体异常最好做第三代试管婴儿。在试管流程时,将所取得的精子和卵子在体外受精之后通过基因筛选技术进行胚胎植入前的遗传学筛查诊断,只有健康的胚胎才会被移植到子宫内。

第三代试管的PGD/PGS技术可以使试管婴儿先天缺陷率降低,排除基因缺陷,有效的避免多种遗传疾病,防止遗传病,是一种优生优育手段。此技术可确保试管移植时的胚胎是健康的没有遗传到父母亲的疾病和染色体异常,健康发育的几率也比较高。

女性染色体有问题是可以生育的,但最好是在试管婴儿的辅助下进行生育,在孕期也能使胎儿发育正常和健康。


参考资料

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